Università degli Studi di Siena Comunicati stampa

20/09/2002
SIENA - Oltre 180 mila euro da Telethon all'Università di Siena per un progetto di ricerca su autismo e sindrome di Rett
Un contributo di 181.435 euro é stato assegnato da Telethon al progetto dal titolo "Autismo e sindrome di Rett: basi molecolari di malattie complesse", presentato da Alessandra Renieri, professore associato di Genetica medica all'Università di Siena (a cui sono stati assegnati 76.435 euro), in collaborazione con Fiorella Gurrieri, ricercatrice del Università Cattolica di Roma (105.182 euro assegnati).
Il progetto si propone di portare elementi di approfondimento nello studio di due malattie molto gravi e relativamente diffuse quali l'autismo e la sindrome di Rett. La sindrome di Rett é una patologia neurologica che colpisce solo bambine, che alla nascita e nei primi 6-18 mesi sono completamente normali. Intorno all'anno di vita inizia una regressione che le porta alla perdita del linguaggio e ad una lenta e costante degenerazione motoria e cognitiva.
"Il progetto é stato reso possibile - spiega la professoressa Renieri - da una stretta collaborazione con il reparto di Neuropsichiatria Infantile diretto dal professor Michele Zappella. L'enorme afflusso presso tale reparto di pazienti con queste specifiche malattie ha permesso l'analisi di un'ampia casistica e la possibilità di confronto dell'evoluzione clinica nei vari soggetti, fondamentale per l'individuazione di varianti e per l'identificazione, alla fine, delle cause della malattia". L'ottenimento del finanziamento rappresenta anche un eccellente esempio di come la stretta collaborazione tra reparti universitari (Genetica Medica) e reparti ospedalieri (Neuropsichiatria Infantile), nell'ambito della nuova Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, possa fornire risultati tangibili. L'attività di ricerca sulle malattie genetiche necessita, per le teconologie utilizzate, di ingenti somme di finanziamento e per questo scopo Telethon rappresenta una delle risorse più importanti. La professoressa Renieri ha tuttora in corso un altro progetto finanziato da Telethon (160.000 euro) che riguarda il ritardo mentale X-legato. Tale progetto é stato anche "adottato" dalla Fondazione Monte dei Paschi nella donazione a Telethon dello scorso anno. L'attività scientifica del gruppo di ricerca della professoressa Renieri svolta in seguito a questo precedente finanziamento ha permesso di identificare un nuovo gene responsabile di una grave forma di ritardo mentale che colpisce individui di sesso maschile in assenza di altre alterazioni fisiche.