Università degli Studi di Siena Comunicati stampa

29/12/2003
SIENA - Il Miur finanzia un progetto dell'ateneo sulla sindrome di Rett
Si chiama sindrome di Rett ed è una malattia neurologica grave che colpisce solo le bambine. Alla nascita e nei primi mesi di vita queste bambine sono completamente normali. Intorno all'anno di vita inizia una regressione che porta alla perdita del linguaggio e ad una progressiva e lenta degenerazione motoria e cognitiva.
Per studiare questa grave patologia, un contributo di 130 mila Euro è stato assegnato dal Miur, ministero dell'Università e della ricerca scientifica, a un progetto di ricerca presentato da Alessandra Renieri, professore associato di Genetica Medica presso l'Università di Siena, nell'ambito del programma strategico autonomo sulla tematica post-Genoma.
Il progetto, dal titolo "Determinanti molecolari della sindrome di Rett e malattie causate dal gene MECP2", si propone di chiarire le basi molecolari della malattia e in generale del ritardo mentale. Il progetto è stato reso possibile dalla stretta collaborazione con il reparto di Neuropsichiatria infantile diretto dal professor Michele Zappella. L'enorme afflusso presso questo reparto di pazienti ha permesso l'analisi di un'ampia casistica e la possibilità di confronto dell'evoluzione clinica nei vari pazienti che è fondamentale per l'individuazione di varianti e l'identificazione delle cause della malattia. L'ottenimento del finanziamento rappresenta anche un eccellente esempio di come la stretta collaborazione tra reparti universitari (Genetica medica) e reparti ospedalieri (Neuropsichiatria infantile), nell'ambito della Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, possa fornire risultati tangibili.
La professoressa Renieri è direttore della U.O.C. di Genetica medica che comprende attività ambulatoriale di consulenza genetica e attività di ricerca e diagnostico-assistenziale. Il gruppo di ricerca è costituito attualmente da 10 persone (Mirella Bruttini, Francesca Ariani, Rossella Caselli, Ilaria Longo, Francesca Mari, Ilaria Meloni, Chiara Pescucci, Carlotta Petti, Elisa Scala, Viviana Vogiatzi). L'attività di ricerca sulle malattie genetiche necessita, per le tecnologie utilizzate, di ingenti finanziamenti e per questo scopo Telethon ha rappresentato e rappresenta una delle risorse più importanti (il laboratorio gode di tre finanziamenti Telethon in corso). Infine, ha aggiunto la professoressa Renieri: "Questo finanziamento di provenienza ministeriale è un segnale dell'attenzione per le malattie rare anche da parte delle istituzioni".