Università degli Studi di Siena Comunicati stampa

23/02/2021
SIENA - Dolore e differenze di genere nella Adrenoleucodistrofia: uno studio coordinato dall'Università di Siena sulla grave malattia genetica degenerativa pubblicato sulla rivista scientifica "Pain and Therapy"
E' stato pubblicato sulla rivista internazionale "Pain and Therapy" il lavoro scientifico coordinato dalla professoressa Anna Maria Aloisi, docente ordinario di Fisiologia presso il dipartimento di Scienze mediche, chirurgiche e neuroscienze dell’Università di Siena, dal titolo "Pain study in X-linked adrenoleukodystrophy in males and females".
Lo studio, in collaborazione con l'Ospedale Bambino Gesù di Roma e l'Istituto Carlo Besta di Milano, mostra come la Adrenoleucodistrofia, una malattia genetica X-mediata in cui le donne sono considerate semplici portatrici, produca invece in entrambi i generi alterazioni sensoriali importanti.
"La Adrenoleucodistrofia - spiega la professoressa Aloisi - è una grave malattia genetica degenerativa che colpisce il sistema nervoso e alcune ghiandole endocrine, soprattutto quelle surrenali. La patologia è principalmente caratterizzata da un progressivo deterioramento neurologico dovuto alla distruzione graduale della mielina, la sostanza che riveste le cellule nervose. Questo processo patologico impedisce ai neuroni di comunicare con i muscoli e gli altri elementi del sistema nervoso, dando spesso origine a dolore cronico. Tuttavia, gli studi sul dolore sui pazienti affetti da questa malattia sono rari".
"Il nostro studio - prosegue la professoressa - ha mostrato che le alterazioni sensoriali provocate dalla malattia hanno caratteristiche distinte nei due sessi: lo stato funzionale di alcuni tipi di fibre, ad esempio, è preservato nelle donne e non negli uomini. Inoltre, il dolore si manifesta prevalentemente nelle donne e le risposte percettive si differenziano anche in base alla forma clinica della malattia. La valutazione sistematica dello stato funzionale delle fibre sensoriali può portare significativi vantaggi nella diagnosi precoce della malattia, nel suo monitoraggio e nelle scelte terapeutiche".

Lo studio: "Pain study in X-linked adrenoleukodystrophy in males and females"
Valeria Bachiocco, Marco Cappa, Anna Petroni, Ettore Salsano, Carla Bizzarri, Ilaria Ceccarelli, Gabriele Cevenini, Viviana Pensato, Anna M. Aloisi
https://doi.org/10.1007/s40122-021-00245-0